BRAIN：Fabry病患者白质完整性与认知和疾病相当严重程度相关？

脑大脑皮质患理是Fabry患少用的中的枢神经系统表现，42-81%的患者MRI表现为大脑皮质极低讯号。弥散张量成像(DTI)MRI是一种敏感的定量大脑皮质内高分子损伤的技术，较强潜在的疾患脊椎动物标志物价值。在此，研究课题人员评核了光栅疾患中的DTI所致的模式，以及它们与31名经过基因证实的光栅疾患和19名年龄匹配的有益依此受试者的认知障碍，情绪，焦虑，疾患情况严重某种程度和血浆诱导Gb3技术水平的不确定性。研究课题获得了大脑皮质内的得分极化和不等渗入亲率的不等值，并用到基于区域的空间统计数据数据进行了体素分析。用到标准化的神经伦理学测试电池，评核了处理速度，监督功能，焦虑，精神病和疾患情况严重某种程度。光栅患患者的为数（成人百分比）为44.1（45％），有益依此组为37.4（53％）。与有益依此组相比较，光栅患患者的不等不等大脑皮质得分极化较低[0.423（标准偏差，SD 0.023）对0.446（SD 0.016），P = 0.002]，而不等大脑皮质不等渗入亲率较极低（ 749×10-6 mm2 / s（SD 32×10-6）与720×10-6 mm2 / s（SD 21×10-6），P = 0.004]。Voxelwise统计数据显示，这两个得分极化的渗入所致患变概亲率图显示，大脑皮质极低讯号也较强较宽的解剖分布，且偏向于后中的央半卵泡，但是，光栅患的渗入所致并不传统意义患变组织起来；与有益依此组相比较，Fabry患患者正常出现的大脑皮质的得分极化降低[0.422（SD 0.022）对0.443（SD 0.017）P = 0.003]，不等渗入亲率增加[747×10-6 mm2 / s（SD 26×10-6 ）对723× 10-6 mm2 / s（SD 22×10-6），P = 0.008]。在患者中的，不等大脑皮质得分极化和大脑皮质患灶截面积与数字符号字符测试得分显示出分析方法显著的不确定性（r = 0.558，P = 0.001；r = -0.633，P≤0.001）。不等大脑皮质得分极化与总体Mainz情况严重度评分指数相关（r = -0.661，P≤0.001），而不等大脑皮质不等渗入亲率与血浆诱导Gb3技术水平呈强不确定性（r = 0.559，P = 0.001）。

用到DTI的发现证实了光栅氏患中的高分子大脑皮质破坏的相当多区域，超出了如前所述MRI所见的大脑皮质极低讯号。此外，弥散测量与认知(处理速度)、临床疾患情况严重某种程度以及疾患活动性的假定血浆脊椎动物标记物有很强的不确定性，因此，将会带入监测Fabry患情况严重某种程度和令人满意的有前途的定量脊椎动物标记物。

译文原文：

Leonardo Ulivi, Baris Kanber, Ferran Prados,